Penyakit ini juga merupakan gangguan metabolic yang mengenai disakarida laktosa. Laktosa didalam saluran gastrointestinal dipecah oleh enzim lactase menjadi glukosa dan galaktosa.
Jangan Lewatkan:
Pada penderita penyakit lactose intolerance terdapat defisiensi enzim lactase, karena sintesanya mengurang atau tidak disintesa sama sekali.
Defect disini terletak pada mekanisma untuk mensintesa enzim tersebut, yang berpangkal pada kelainan codon didalam gene. Perubahan codon ini menyebabkan enzim lactase tidak disintesa dalam jumlah yang tidak mencukupi.
Akibatnya lactose tidak dapat dicerna dan kadar lactose yang cukup tinggi didalam saluran pencernaan bekerja sebagai laxans, menyebabkan diarrhea.
Gejala yang terjadi ialah bahwa penderita penyakit ini akan menderita diarrhea bila mendapat air susu atau produk susu, baik ASI maupun air susu sapi atau hewan lainnya. Kita ketahui bahwa ASI mengandung disakarida laktosa dalam kadar lebih tinggi dibandingkan dengan air susu sapi.
Karena kesalahan terletak didalalm gene, jelas bahwa penyakit ini diturunkan (herediter), dan terdapat sejak anak dilahirkan. Penyakit ini juga terutama terdapat diantara orang dewasa yang tidak biasa mempergunakan susu.
Pada orang-orang ini mungkin ketika kecil tidak menderita penyakit tersebut, tetapi terbentuk setelah menjadi dewasa. Dalam hal ini penyakit tidak terdapat secara bawaan sejak lahir, tetapi terjadi setelah berangsur menjadi dewasa.
Orang dewasa yang sejak kecil terus mempergunakan air susu dalam makanannya, pada umumnya tidak menderita penyakit tersebut.
Disimpulkan bahwa penyakit yang didapat pada orang dewasa ini merupakan adaptasi tubuh, karena tidak ada substratnya yang harus diolah (laktosa), maka enzimnya tidak diperlukan lagi, sehingga tubuh lambat laun mengahapus kapasitas membuat enzim lactase tersebut.
Dahulu penyakit lactose intolerance pada anak-anak dianggap disebabkan oleh infeksi melalui peralatan yang kurang bersih, tetapi kemudian ternyata penggunaan peralatan air susu (botol, dot karet, dan sebagainya) yang cukup bersih sekalipun tetap memberikan diarhoea.
Dengan kemajuan didalam bidang penelitian gizi, kemudian diketahui bahwa diarhoea itu disebabkan karena tidak tahan terhadap komponen gizi yang terdapat didalam air susu, yaitu laktosa.
Terapi dan prevensinya ialah dengan pemberian air susu rendah laktosa (LLM-low lactose milk) atau dengan menggantikan susu dengans susu kedele yang tidak mengandung laktosa. Pengobatan ini harus dilakukan seumur hidupnya, karena tidak mengubah kondisi enzimnya yang defisien tersebut.
Penyakit intolerance menimbulkan persoalan pada pelaksanaan slogan lima sempurna, tetapi hal ini dapat dipecahkan dengan menggantikan susu sapi atau ASI dengan LLM atau susu kedele, slogan lima sempurna masih tetap dipertahankan.